De la seva boca no surt una paraula però amb la mirada manté converses senceres. Manca del do del llenguatge però ho supleix amb uns ulls xerraires. Té tres anys, els cabells rossos i el somriure sempre disposada. El seu nom és Berta. El seu cognom síndrome de Phelan-McDermid. Això, almenys, posa al llarg historial mèdic que porta a la seva curta edat.
El cognom compost indica un trastorn genètic infradiagnosticat i extremadament rar, que podrien patir fins a 2.500 persones a Espanya. Entre elles Berta. "És una nena molt maca, amb uns rínxols fantàstics, molt alegre i, fins ara, feliç. Però no pot parlar. La síndrome que pateix fa que el seu cervell no tingui la capacitat de la parla i que la comunicació amb ella es basi en gestos de complicitat. Coses molt bàsiques com agafar de la mà i portar-als llocs als quals vol ". El seu orgullós i preocupat pare, que està muntant una Fundació per aglutinar altres famílies afectades.
La síndrome consisteix en una deleció del cromosoma 22, és a dir, en una pèrdua d'informació genètica en aquesta zona. Els símptomes més evidents són discapacitat intel·lectual, absència o retard de la parla i trastorns de l'espectre autista. Però poden aparèixer molts més i en divers grau. Per exemple, un creixement accelerat, mans grans i carnoses, parpelles inflats, estrabisme, reflux o problemes renals, entre d'altres.
Judith Hernán
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada